Distribui O De Or Amento

Tempo de ensaio de permeabilidade

A doenças hereditárias unidas com a violação de uma troca, também envie violações hereditárias de uma troca gordurosa. As gorduras são o componente mais importante de todas as jaulas de um organismo. A sua quantidade significativa contém em um cérebro, por isso, as violações hereditárias de uma troca gordurosa muitas vezes seguem-se da derrota do sistema nervoso central. Uma da doença séria unida com a violação hereditária de uma troca gordurosa é o idiotismo amavrotichesky Thea-Saks que se caracteriza pela redução que progride à vista e fraca de espírito na combinação com outros sintomas neurológicos. O caráter de família de uma doença mostra-se pela emergência de um idiotismo amavrotichesky em irmãos e irmãs enquanto os pais são sãos.

Porte a este grupo de doenças hereditárias também um número de doenças rakhitopodobny (por exemplo fosfato-diabe, as doenças unidas com a remoção aumentada com a urina de ácidos amino, fósforo e açúcar, violação de uma troca de cystine, glycine e também com defeitos em mecanismos de rim da remoção de íons de hidrogênio que leva à violação do equilíbrio ácido e baseado em um organismo.

O erythrocyte da pessoa contém várias espécies da hemoglobina normal. Contudo junto com formas normais da hemoglobina, os haemo patológicos globins levando ao desenvolvimento de doenças – gemoglobinoz que se descem estiveram abertos.

O desenvolvimento de doenças hereditárias causa-se, por via de regra, por herança pelas modificações fixas de um código genético chamado por mutações. As mutações podem causar-se como fatores de ambiente, e naturalmente surgir abaixo da influência de condições internas em uma jaula e em um organismo em geral.

A falta da classificação padrão de doenças hereditárias, o seu grande polimorfismo e grande número de fenokopiya cria dificuldades em diagnóstica e diagnóstica diferencial de formas de geredialny da patologia.

O número considerável de doenças hereditárias monogenic cria dificuldades sérias na sua diagnóstica. Em muita afirmação de casos do diagnóstico exato exige o uso dos métodos analíticos ou moleculares e genéticos mais difíceis. As dificuldades principais compõem-se com relação à existência assim chamada

É possível portar o grupo extenso de doenças a doenças hereditárias de um metabolismo. Este grupo inclui as doenças unidas com narusheny uma troca de ácidos amino. Conhecem-se aproximadamente 30 doenças hereditárias de ácidos amino.

Do meio do XX século a frequência de um número de doenças contagiosas e uma eliminação completa de alguns deles, redução na mortalidade infantil e aumento na espera de vida média consideravelmente diminuíram. Em muitos países da luta mundial contra patologia crônica, doenças do sistema cardiovascular, as doenças oncológicas tornaram-se o objetivo principal da medicina.

As doenças hereditárias podem unir-se e com a patologia do sangue branco pequenos corpos (um leucócito. O valor de mutações genéticas observa-se e desenvolvendo-se leukoses (leucemia) que se comprova pela análise da anamnésia de famílias nas quais os pacientes se revelam. Além disso, a prova de um papel de um fator hereditário no desenvolvimento de leukoses está a frequência de doença em gêmeos, e também a grande frequência de um leukosis congênito em doenças cromossômicas, especialmente um Abaixo síndrome.

heterogeneidade genética de doenças hereditárias. A heterogeneidade genética compõe-se em semelhança de sinais clínicos e manifestações de várias doenças causadas por várias mutações genéticas. Por exemplo, em sinais clínicos não sempre é possível distinguir a síndrome de Marfan e um gomotsistinuriya. Polikistoz de rins pode unir-se com uma mutação de um gene autosomno-prepotente ou autosomno-recessivo. De outro lado, o diagnóstico diferencial complica o polimorfismo clínico de doenças hereditárias, manifestação incompleta até sinais típicos, as formas apagadas de doenças, localização diferente de processos patológicos. Por exemplo, processo inflamatório crônico em pulmões, como uma síndrome de um malbsorbtion ou como pode mostrar-se como mekonialny Ilheus em recém-nascidos,